家族性高膽固醇血症

陳俊明教授
香港大學李嘉誠醫學院
內科學系臨床教授暨達安輝基金教授（內科）

膽固醇是一種脂肪性物質，約70%至80%由肝臟製造，其餘從食物中攝取。膽固醇是人體細胞膜的主要成分，亦是合成維他命D、膽汁和部分賀爾蒙的必要元素。人體一般會自行調節體內膽固醇含量至正常水平，但當膽固醇調節失效，或進食過多高膽固醇食物，便可能出現膽固醇過高的情況。

膽固醇有「好」和「壞」之分：前者為高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C），可把多餘膽固醇帶回肝臟予以分解，並將其從體內移除，從而減低導致血管硬化物質的形成，有助保護血管；後者為低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C），把膽固醇運載至所需細胞以幫助它們生長，過多LDL-C亦可將膽固醇帶入動脈，並會積聚於血管壁上，令血管收窄堵塞，增加患心臟病、中風和周邊血管疾病的風險。

家族性高膽固醇血症是一種與心血管疾病有關的常見遺傳病，由基因突變引起，約每300人當中就有一名患者，並可遺傳至下一代，因為患者的膽固醇由出生開始已處於高水平，他們患心血管疾病的風險比後天患有高膽固醇的人更高，有機會在年輕時、甚至早於20歲出現心臟病或血管硬化等症狀，因此必須盡早發現、治療和控制膽固醇水平。

飲食運動藥物治療

家族性高膽固醇血症的患者需要從生活習慣和藥物方面着手，保持健康飲食，包括多吃蔬果和全麥五穀，減少進食高脂（尤其是含有高飽和及反式脂肪）的食物，以及多做運動，均有助降低「壞」膽固醇。此外，醫生亦會處方藥物協助患者控制膽固醇水平，常用降膽固醇藥為他汀類藥物，第二線治療可使用膽固醇吸收抑制劑，或較新的PCSK9抑制劑，這些藥物已獲證實能有效控制家族性高膽固醇血症。

原文網址：醫健：醫健寶庫：家族性高膽固醇血症 | 東方日報 | 要聞港聞
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