遺傳性多囊性腎臟疾病
2025年03月22日
馬銘遙醫生
香港大學李嘉誠醫學院
臨床醫學學院內科學系臨床助理教授
腎臟的主要功能是透過過濾血液並製造尿液來排除體內經新陳代謝產生的廢物、水分及電解質。當腎臟的功能或結構不正常，而這種情況持續超過三個月，我們就會稱此為慢性腎病。
香港現時大約有80萬名慢性腎病患者，當中遺傳性腎病佔末期腎衰竭病人大約5%。基因突變為遺傳性腎病發病的主要因素。遺傳性腎病並非單一一種疾病，而是囊括了至少150種罕見疾病。其中較為常見的有多囊性腎臟病和奧爾波特綜合症（Alport Syndrome）。多囊性腎臟病又稱多囊腎、泡泡腎，是指腎臟出現大量囊腫的情況。成人發病型較為常見，又稱常染色體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）。父母任何一方帶一條有基因變異的染色體，便有50%機會可能會遺傳給子女。
患者病徵包括尿液帶血、腎結石、尿道感染、腹脹、腰痛、高血壓、腎功能衰退等。病徵通常一開始並不明顯，以致病人一般難於察覺。大部分患者都是透過常規性的身體檢查（如尿液試紙、驗血）作醫學跟進才會得悉自己患病。囊腫還有機會出現在腎臟以外的器官，包括肝臟等。腎科醫生會根據患者家族病史、年齡組別及超聲波或磁力共振上的腎臟囊泡數目做出診斷。基因檢測亦可確切診斷多囊腎病及知悉遺傳下一代的風險。
治療方面，除了傳統的降壓藥血管緊張素轉換酶抑制藥（ACEI）或血管緊張素受體阻劑（ARB）外，新型口服藥物抗利尿激素受體拮抗藥物（Tolvaptan）亦可以有效減慢囊腫擴大的速度，延緩腎臟功能的衰退。但並非所有患者都可以使用此藥物，須由專科醫生評估後決定。本港現已有先進的基因檢測方法和專門診斷及跟進遺傳性腎病的門診，為罕見疾病患者帶來新希望。
